Imagem: GMM's
Em 2008, um estudo liderado por Hans Eiberg, da Universidade de Copenhagen, propôs que todos os olhos azuis podem ser rastreados até um único ancestral que viveu entre 6.000 e 10.000 anos atrás. Esta ideia ganhou destaque desde a sua publicação e foi uma continuação da pesquisa genética iniciada em 1996, concentrando-se no gene OCA2.
O OCA2 desempenha um papel crucial na produção de melanina, o pigmento responsável pela coloração de cabelos, pele e olhos. A teoria de Eiberg sugere que entre 6.000 e 10.000 anos atrás, ocorreu uma mutação que alterou a função do gene OCA2, permitindo que ele reduzisse a produção de melanina, transformando olhos castanhos em azuis. Eiberg explicou em 2008: "Originalmente, todos nós tínhamos olhos castanhos, mas uma mutação genética afetando o gene OCA2... resultou na criação de uma chave, que literalmente desligou a capacidade de produzir olhos castanhos."
A cor dos olhos está diretamente ligada à quantidade de melanina na íris. Olhos verdes, menos comuns do que os azuis, indicam níveis mais baixos de melanina, mas não tão baixos quanto os olhos azuis. Uma pequena alteração na concentração de melanina pode transformar a cor dos olhos de castanho para azul. Eiberg declarou: "Todos os indivíduos de olhos azuis estão conectados ao mesmo ancestral. Herdaram a mesma chave exatamente no mesmo ponto do seu DNA."
Essa chave genética é uma mutação específica, e Eiberg acredita que ela resultou no primeiro humano de olhos azuis devido a uma mutação no gene regulador HERC2. Essa combinação é o único processo conhecido para a ocorrência de olhos azuis, em contraste com o cabelo ruivo, que pode surgir por várias razões diferentes. A mutação persistiu, permitindo a produção contínua de menos melanina na íris e a diluição de castanho para azul na cor dos olhos.
Pesquisas posteriores sustentaram essas conclusões, sugerindo que a primeira mutação provavelmente ocorreu na Europa, possivelmente durante a expansão Neolítica. A prevalência de olhos azuis evoluiu à medida que as populações se dispersaram. Aproximadamente 10% da população global tem olhos azuis, mas essa porcentagem varia por região. Por exemplo, países escandinavos apresentam uma incidência maior de olhos azuis.
Eiberg considera essa mutação como neutra, ilustrando a contínua experimentação da natureza com o genoma humano. Ele a descreve como a maneira da natureza de "Embaralhar o genoma humano, criando um coquetel genético de cromossomos humanos e testando diferentes mudanças à medida que faz isso."