Acalvaria refere-se a uma deformidade rara, caracterizada pela ausência de ossos que formam a abóbada craniana, bem como a dura máter e os músculos associados, com ossos da face e da base do crânio normais. O defeito comumente é recoberto por pele.
Até o momento não se conhece a etiologia desta desordem. Todavia, sabe-se que esta condição é decorrente de um defeito na neurulação, ou seja, é ocasionada por uma migração defeituosa do mesênquima com colocação normal da ectoderme.
Algumas condições podem estar associadas à acalvaria, como holoprosencefalia, hidrocefalia e micropoligiria. Além disso, também podem ser observados nesses pacientes desordens cardíacas, onfalocele, hipertelorismo, lábio leporino e/ou fenda palatina, diegenesia tubular renal, hexadactilia, pé torto congênito e meduloblastoma.
O diagnóstico pode ser feito ainda durante a gestação, a partir da 12° semana gestacional, por meio da ultrassonografia de alta resolução.
Tipicamente, esta condição leva à morte. Nenhum procedimento cirúrgico existente até o momento é capaz de reparar o defeito no crânio durante o período neonatal. Em alguns recém-nascidos foi observado o crescimento espontâneo da abóbada craniana. Quando o paciente atinge a idade escolar, o que é difícil, realiza-se um enxerto ósseo no mesmo.
Fontes:
